– Causada por mutações no gene FGFR3, a acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo
– Devido ao crescimento desproporcional dos órgãos e ossos, acondroplásicos podem apresentar problemas cardíacos, neurológicos, auditivos, respiratórios e obesidade
Por: Bárbara Martins
São Paulo, julho de 2021 – A acondroplasia é uma doença responsável pela maioria dos casos de nanismo, que provoca um desenvolvimento atípico dos ossos devido a mutações no gene. FGFR3, responsável pela diminuição da velocidade de crescimento. Devido à alteração genética, esses pacientes podem apresentar diminuição na caixa torácica, prejudicando o funcionamento do pulmão e, portanto, transformando estes pacientes em um grupo de risco para a infecção da COVID-19.
Os indivíduos com acondroplasia lidam com a desproporcionalidade de ossos e órgãos, o que leva a mais sintomas e possíveis complicações de saúde, como: ponte nasal achatada que pode gerar apneia de sono obstrutiva; compressão da medula espinal; articulações hipersensíveis; frequentes infecções de ouvido que podem levar à perda auditiva; estreitamento dos ossos do tórax e crânio frente ao tamanho dos órgãos e propensão à obesidade[i].
Segundo o médico geneticista Wagner Baratela, “em casos de doenças que acometem o sistema respiratório, como o coronavírus, é importante tomar um maior cuidado e reforçar o acompanhamento médico, uma vez que alguns desses pacientes possuem o tórax mais estreito, o que pode agravar o impacto do vírus nos pulmões”. A COVID-19 é uma doença complexa que nos casos mais graves acomete principalmente as funções pulmonares devido a uma inflamação causada no local.
Baratela ainda reforça que a obesidade “é uma questão importante e comum quando falamos de acondroplasia, tendo em vista que o indivíduo possui uma limitação ortopédica e que, portanto, possui maior dificuldade em fazer atividade física e precisa optar por esportes de menos impacto. Por ter um gasto energético menor, os acondroplásicos têm uma tendência de acumular mais calorias, logo torna-se essencial um acompanhamento médico multidisciplinar”. Como se sabe, segundo especialistas, a obesidade, assim como hipertensão, diabetes, problemas cardíacos e a diminuição da capacidade pulmonar, são considerados fatores de risco que levam pacientes infectados com COVID-19 a um estado grave[1].
Por essa razão a priorização da vacinação de pessoas com doenças raras é um tópico importante. O tema, que foi discutido, no último mês, em audiência pública realizada pelas comissões de Seguridade Social e Família e a dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados[2], ainda não é realidade para todos, um cenário de obstrução de acesso que o portador de doença rara está acostumado.
Diferente do nanismo pituitário, em que o indivíduo apresenta uma estatura 20% menor do que média da população – ocasionado por distúrbios metabólicos e hormonais – e ainda assim existe proporcionalidade no crescimento dos ossos e órgãos[3], os acondroplásicos enfrentam, por toda a vida, inúmeras complicações que vão além dos sintomas físicos mais perceptíveis. Doenças respiratórias, neurológicas e cardiovasculares podem ser evitadas com acesso a diagnóstico e tratamento precoce, assim como a uma equipe médica multidisciplinar. “Graças ao avanço da ciência esse paciente começa a ter mais opções de desenvolvimento, que levam a uma vida mais saudável e com mais qualidade”, finaliza o especialista.
Sobre a Acondroplasia
A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada e impede o crescimento normal e estimula um crescimento desproporcional de alguns ossos. Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 140 cm, enquanto a dos homens adultos é de 150 cm[4].
Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000 nascimentos[5]. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido a herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, mesmo que tenha pais com a estatura média. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é baixa, porém para os pais acondroplásicos a porcentagem sobe para no mínimo 50%[6].
O diagnóstico é feito a partir da observação de aspectos presentes em exames clínicos e radiológicos, em razão disso é possível ter o diagnóstico pré-natal através da ecografia de rotina do 3° trimestre que poderá ser confirmado com a amniocentese, exame em que se colhe o líquido amniótico[ii].
Até o momento não existe cura para a acondroplasia, entretanto existem tratamentos e ações que podem ser colocados em prática para o controle e manutenção tanto da doença quanto dos seus sintomas. Para isso, a equipe médica multidisciplinar e o avanço da ciência têm mostrado resultados promissores para esta população.
Sobre a Biomarin
A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em sete produtos comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em fase de teste clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa comercializa quatro produtos para doenças raras.