No mês das doenças raras, a exposição Somos Todos Raros abordará histórias de pacientes e informações sobre as enfermidades
Por: Gabriele Martins
A Associação Brasileira de Profissionais Atuantes em Doenças Genéticas, Familiares e Voluntários (ACDG), com patrocínio da BioMarin e com parceria da Associação Cearense de Distrofia Muscular (ACDM), entre outros, anuncia a exposição Somos Todos Raros. O evento será itinerante e terá início dia 11 de fevereiro na unidade SESI Parangaba em Fortaleza. A exposição abordará histórias de pacientes com doenças raras, focando especialmente em casos de Mucopolissacaridose (MPS), Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2), Doença de Fabry, Amiloidose e Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Uma das histórias da exposição é a da Daniella Oliveira, que aos primeiros anos de vida já apresentava sintomas da MPS tipo IVA. No ano de 1993, sua mãe procurou auxílio médico e o diagnóstico da Mucopolissacaridose foi confirmado, diante disso foi dado início ao seu tratamento em busca de oferecer maior qualidade de vida. Desde então, foram muitos exames, cirurgias e incertezas, até chegarmos aos dias de hoje, em que ela conseguiu a reposição enzimática, tratamento para estagnar os sintomas da doença. Dani agradece a conquista da medicação, pois segundo ela, quem é diagnosticado com uma síndrome rara não tem uma vida fácil, mas com o medicamento e sua força de vontade tudo fica muito mais leve e o modo de encarar vida é muito mais feliz.
Além da exposição, a ACDG realizará um fórum nos dias 25 e 26 de fevereiro em prol do dia mundial das doenças raras. No dia 25 o assunto apresentado será “Inovação e as Doenças Raras”, com mediação da Dra. Erlane Marques, médica geneticista e com a participações do Dr. Charles Marques, também médico geneticista e da Dra. Vanessa Van Der Linder, médica neurologista infantil. Já no dia 26, o tema será a “Revolução Rara” com mediação do Ítalo Duarte, Diretor da Rádio AME os Raros e participação da Andréa Soares, Fundadora da Crossing Connection Health Startup e da Camila Chain, Fundadora da Atucá Brinquedos Especiais.
Para Mônica Aderaldo, que faz parte há 20 anos da Associação Brasileira de Doenças Genéticas, a divulgação da causa das doenças raras é essencial, para conseguir ainda mais diagnósticos e tratamentos para os pacientes que possuem enfermidades raras. Ainda ressalta que em dezembro de 2021, foi tomada uma decisão histórica na ONU (Organização das Nações Unidas), onde foi adotada formalmente uma resolução intitulada “Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e de suas famílias”, na qual o objetivo da campanha foi “O reconhecimento de que as pessoas que vivem com doenças raras são uma população mal atendida, exigindo atenção urgente e imediata, bem como políticas nacionais e globais que levem em conta suas necessidades e contribuam para se alcançar os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável da Agenda 2030, com o apelo de ‘não deixar ninguém para trás”.
