Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal conscientiza sobre necessidades não atendidas dos pacientes

São Paulo, agosto de 2021 – O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME) é celebrado em 8 de agosto, data que tem como objetivo conscientizar a sociedade sobre a doença e as necessidades não atendidas dos pacientes brasileiros. A AME é uma doença genética rara, prevalente em um a cada seis mil nascidos vivos, que afeta primariamente as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células e tecidos do corpo humano.

Maior causa genética de mortes em crianças até 2 anos de idade, atingindo também adultos, a atrofia muscular espinhal impacta funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar, por isso o diagnóstico precoce, bem como o tratamento adequado e o cuidado multidisciplinar são importantes para a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.

Há quatro tipos de AME, cada uma com características próprias, categorizadas principalmente pela gravidade dos sintomas.

• AME Tipo I: Costuma apresentar início de sintomas entre 0 e 6 meses de vida. O bebê não é capaz de sentar-se sozinho. Corresponde a 60% de todos os casos de AME.

• AME Tipo II: Os sintomas costumam aparecer entre 6 meses e 18 meses de vida. A criança não anda e costuma apresentar problemas respiratórios.

• AME Tipo III: Os sintomas aparecem entre 18 meses de vida e a adolescência. A criança consegue manter-se em pé e caminhar de forma independente, mas pode perder essa capacidade com o tempo.

• AME Tipo IV: Costuma ser diagnosticada após os 35 anos de idade. Tipo raro com lenta progressão de sintomas, que afeta a deambulação (movimento de caminhar).

Uma vez diagnosticada, é importante que a pessoa com AME, independente de qual tipo, receba acompanhamento médico, suporte de outros profissionais da saúde em uma equipe multidisciplinar, com nutricionistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais e acesso a tratamentos adequados.

As associações de pacientes são uma ferramenta chave na trajetória das pessoas com AME e de seus familiares, mesmo antes do diagnóstico da doença em si. Ela dá visibilidade à condição, educa a sociedade de uma maneira geral sobre os primeiros sinais e sintomas, dando um norte para esse caminho do diagnóstico ainda nos casos de suspeita. “Uma vez tendo a confirmação do diagnóstico, a associação entra para fazer acolhimento do paciente e das famílias, dando a eles essa perspectiva positiva com direcionamento sobre os tratamentos que existem, quais as modalidades de acesso a esse tratamento, esclarecendo também sobre toda a questão dos cuidados básicos inerente à condição, que precisam ser implementados juntamente com qualquer das terapias inovadoras para uma melhor eficácia”, explica Izabel Kropsch, fundadora da associação Amigos da Atrofia Muscular.

Atualmente, o Sistema Público de Saúde exerce um papel fundamental no cuidado com os pacientes – desde o diagnóstico precoce, a qualificação de profissionais e infraestrutura. Além disso, o Brasil já conta com aprovação regulatória para terapias inovadoras que oferecem alternativas cômodas para todos os envolvidos, uma vez que na maior parte dos casos toda a família é envolvida no cuidado com o paciente .

“A Anvisa [Agência Nacional de Vigilância Sanitária] aprovou as terapias disponíveis para AME no Brasil com atraso muito pequeno em relação à Europa e aos Estados Unidos, e isso aconteceu a partir de uma nova regulamentação sobre doenças raras e drogas-órfãs. O passo, agora, que precisamos levar adiante é uma discussão ampla que envolve tanto associação de pacientes quanto profissionais de saúde, acadêmicos, governos e indústria farmacêutica, sobre caminhos que permitam que esses tratamentos sejam viabilizados no ponto de vista de acesso para que os pacientes possam receber em tempo hábil e tenham o máximo de benefício com o uso”, esclarece Dr. Marcondes Cavalcante França, neurologista especialista em doenças neuromusculares e neurogenética e professor doutor do departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp.

O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal também quer jogar luz em um assunto delicado e significativo no que se refere à diversidade e inclusão, sobretudo no âmbito da educação e acolhimento às crianças que convivem com a doença e à inclusão no ambiente profissional dos adultos. Visando dar voz à comunidade de atrofia muscular espinhal e ampliar a discussão necessária para a visibilidade desses pacientes, a farmacêutica Roche lançou a iniciativa no Brasil #AMEtododia – Conhecer, Compartilhar e Cuidar. Para saber mais sobre o tema, visite: go.roche.com/AME.

Parceria com o UNICEF

Fundo das Nações Unidas para a Infância (UNICEF), em parceria com a Roche, tem uma iniciativa de promoção do diagnóstico precoce e do estímulo de crianças com atraso no desenvolvimento, deficiências e doenças raras – entre as quais a atrofia muscular espinhal e a hemofilia. Já presente em Fortaleza (CE), o projeto terá a adesão de outras quatro capitais: Belém (PA), Recife (PE), Rio de Janeiro (RJ) e Salvador (BA).

Nesta quinta-feira (5), as prefeituras dessas cinco cidades irão assinar a parceria, passando a contar com Unidades Amigas da Primeira Infância em sua rede já instalada. A transmissão online será às 10 horas, pelo canal Youtube do UNICEF no Brasil, reunindo prefeitos, secretários e gestores públicos da área da saúde e educação das seis cidades, além de representantes do UNICEF e da Roche. O projeto tem como principal objetivo a capacitação dos profissionais das unidades básicas de saúde e educação infantil.

Sobre a Roche

A Roche é uma empresa global, pioneira em produtos farmacêuticos e de diagnóstico, dedicada a desenvolver avanços da ciência que melhorem a vida das pessoas. Combinando as forças das divisões Farmacêutica e Diagnóstica, a Roche se tornou líder em medicina personalizada – estratégia que visa encontrar o tratamento certo para cada paciente, da melhor forma possível.

É considerada a maior empresa de biotecnologia do mundo, com medicamentos verdadeiramente diferenciados nas áreas de oncologia, imunologia, infectologia, oftalmologia e doenças do sistema nervoso central. É também líder mundial em diagnóstico in vitro e tecidual do câncer, além de ocupar posição de destaque no gerenciamento do diabetes.

Fundada em 1896, a Roche busca constantemente meios mais eficazes para prevenir, diagnosticar e tratar doenças, contribuindo de modo sustentável para a sociedade. A empresa também visa melhorar o acesso dos pacientes às inovações médicas, trabalhando em parceria com todos os públicos envolvidos. Trinta medicamentos desenvolvidos pela Roche fazem parte da Lista de Medicamentos Essenciais da Organização Mundial da Saúde, entre eles, antibióticos que podem salvar vidas, antimaláricos e terapias contra o câncer. Além disso, pelo 11º ano consecutivo, a Roche foi reconhecida como uma das empresas mais sustentáveis na Indústria Farmacêutica pelos Índices de Sustentabilidade Dow Jones (DJSI). Com sede em Basileia, na Suíça, o Grupo Roche atua em mais de 100 países e, em 2019, empregou cerca de 97.000 pessoas em todo o mundo. No mesmo ano, a Roche investiu 11,7 bilhões de francos suíços em Pesquisa e Desenvolvimento (P&D) e suas vendas alcançaram 61,5 bilhões de francos suíços. A Genentech, nos Estados Unidos, é um membro integral do Grupo Roche. A Roche é acionista majoritária da Chugai Pharmaceutical, no Japão. Para mais informações, visite www.roche.com.br